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Homepage > Appunti > Biochimica > Difetto della monossigenasi nella fenilchetonuria
Scritto da: lacellula il 2007-03-17. Ultima revisione : 0000-00-00. Leggi gli altri appunti di Biochimica.

Difetto della monossigenasi nella fenilchetonuria

La fenilchetonuria.

La fenilchetonuria (PKU) è un difetto congenico del metabolismo della aminoacidi/aromatici/fenilalanina.html">fenilalanina che porta alla mancata ossigenazione dell'aminoacidi/">aminoacido che si avvia verso una via metabolica particolare.

Normalmente la fenilalanina viene ridotta a aminoacidi/aromatici/tirosina.html">tirosina mediante l'intervento di una monossigenasi e di altri coenzimi tra i quali la tetraidrobiopterina. Un ossigeno viene inserito in para e dall'altro si forma una molecola d'acqua. I due idrogeni sono forniti dalla tetrabiopterina che non può permamere nello stadio ossidato e per questo motivo viene ridotta dal NADPH.

aminoacidi/degradazione/degradazione_fenilalanina-tirosina.png" alt="Degradazione della fenilalanina a tirosina" />
In particolari condizioni, dovute ad un difetto genetico del gene che sintetizza la monossigenasi, la fenilalanina segue un destino metabolico differente trasformandosi in aminoacidi/aromatici/fenilpiruvato.html">feniulpiruvato che, decarbossilando, diventa fenillattato oppure fenilacetato.

Sintesi del fenilpiruvato nella fenilchetonuriaaminoacidi/degradazione/degradazione_fenilchetonuria_fenilalanina-fenilpiruvato.png" />

I metaboliti della fenilchetonuria interferiscono con la normale sintesi della serotonina e, in epoche postnatali, sono responsabili di ritardo mentale o patologie varie a carico del sistema nervoso centrale.
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