La fenilchetonuria.

La fenilchetonuria (PKU) è un difetto congenico del metabolismo della aminoacidi/aromatici/fenilalanina.html">fenilalanina che porta alla mancata ossigenazione dell'aminoacidi/">aminoacido che si avvia verso una via metabolica particolare.

Normalmente la fenilalanina viene ridotta a aminoacidi/aromatici/tirosina.html">tirosina mediante l'intervento di una monossigenasi e di altri coenzimi tra i quali la tetraidrobiopterina. Un ossigeno viene inserito in para e dall'altro si forma una molecola d'acqua. I due idrogeni sono forniti dalla tetrabiopterina che non può permamere nello stadio ossidato e per questo motivo viene ridotta dal NADPH.

In particolari condizioni, dovute ad un difetto genetico del gene che sintetizza la monossigenasi, la fenilalanina segue un destino metabolico differente trasformandosi in aminoacidi/aromatici/fenilpiruvato.html">feniulpiruvato che, decarbossilando, diventa fenillattato oppure fenilacetato.