Eredità autosomica dominante

L’eredità autosomica dominante è una modalità di trasmissione di un carattere presente su un autosoma, in altre parole su un cromosoma non sessuale. La trasmissione dell’eredità autosomica possiede alcune peculiarità:
•    La prole presenta un carattere ereditato soltanto se uno dei due genitori lo possiede a sua volta;
•    Ogni figlio ha uguale probabilità di ricevere un carattere ereditato secondo la modalità autosomica dominante;
•    Le probabilità rimangono uguali, indifferentemente dal sesso tanto del genitore quanto della prole.
L’eredità autosomica dominante viene analizzata nell’ambito clinico per determinare la probabilità di comparsa di una patologia nella prole, allorquando uno dei due genitori ne è affetto. La corea di Huntington è un esempio di patologia che, nella trasmissione, segue un modello di eredità autosomica dominante. Il gene coinvolto prende il nome di Htt ed è presente nel braccio corto del cromosoma 4. Una copia mutata del gene determina la patologia.

Figura 6 Schema della manifestazione di un carattere secondo il modello dell'eredità autosomica recessiva
Quando un genitore è affetto da Corea di Huntington ogni figlio ha una probabilità del 50% di ricevere la copia del gene mutato. Due genitori affetti da corea di Huntington generano prole che, al 100%, possiederà il gene mutato e, pertanto, affetti dalla patologia.