Eredità autosomica recessiva

L’eredità autosomica recessiva è un pattern di trasmissione di un carattere la cui espressione avviene quando si trova in omozigosi recessiva. Un genotipo Aa oppure AA, ad esempio, non manifesta il carattere in questione in quanto, rispettivamente, in eterozigosi e in omozigosi non recessiva.
Una caratteristica tipica delle eredità autosomiche di tipo recessivo è quella dell’assenza della manifestazione dei caratteri nei genitori nella maggior parte dei casi. Quando un individuo manifesta un carattere che segue eredità recessive, solitamente, la stessa manifestazione, non si rileva nei genitori.

Figura 7 Schema della manifestazione di un carattere secondo il modello dell'eredità autosomica recessiva

L’albinismo è un esempio di disturbo di tipo autosomico ereditario nel quale si osserva una mancanza di pigmentazione a livello della pelle, degli occhi e nei peli. I soggetti albini, di conseguenza, sono più sensibili alla radiazione solare. A livello molecolare, i geni coinvolti nell’albinismo sono circa 11. Quando due genitori albini si incrociano, la prole sarà albina a sua volta. Se un solo genitore è albino e l’altro non lo è la prole sarà normale. L’incrocio di due genitori non albini ma il cui genotipo è eterozigote, altrimenti “portatori sani”, produce individui che hanno il 25% di possibilità di essere albini, ereditando quindi i due geni recessivi in omozigosi.