Geni essenziali e geni letali
Alcuni geni sono essenziali per la vita di un organismo. Il gene che codifica per una importante tappa metabolica, quale ad esempio la glicolisi, deve essere sempre espresso e funzionale, altrimenti l’embrione non può svilupparsi in quanto incapace di operare una fondamentale reazione biochimica, necessaria alla vita cellulare.
Alcuni geni possono influenzare più caratteri e si definiscono pleiotropi. L’osservazione della proprietà pleiotropica di alcuni geni, avvenuta nei primi anni del XX secolo, ha condotto alla sorprendente scoperta che una piccola parte di essi può controllare sia un carattere fenotipico “accessorio” che, in altre parole, può normalmente variare in espressione, sia caratteri essenziali, che possono condurre alla morte dell’individuo. L’esempio classico di gene letale/gene essenziale è ricavato dagli studi sul colore giallo del topo.
Incrociando due topi che, rispettivamente, presentano un pelo normale o wild-type (A/A), con topi dal pelo giallo (A/Ay) si ottiene la seguente progenie:
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A |
Ay |
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A |
A/A |
A/Ay |
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A |
A/A |
A/Ay |
Il 50% della progenie avrà pelo normale (AA) mentre il restante 50% avrà pelo giallo (A/Ay).
Il reincrocio di quest’ultimi porta alla anomala formazione di progenie che per 1/3 possiede il colore normale mentre per 2/3 il colore giallo. Un incrocio del genere, invece, dovrebbe portare alla formazione di 3/4 di topi gialli ed ¼ wild-type.
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A |
Ay |
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A |
A/A (normale o wild-type) |
A/Ay (giallo) |
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Ay |
A/ Ay (giallo) |
Ay /Ay (giallo ma letale) |
La risposta alla differente distribuzione dei fenotipi è da ricercare nel fatto che il gene che controlla il colore giallo del topo è pleiotropo, giacché è implicato in un processo che, in casi di omozigosi dominante (Ay/Ay) porta alla morte dell’individuo, in fase fetale. L’analisi dell’utero della femmina rivela che 1/4 degli embrioni muoiono.